A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) ritka genetikai betegség, amely évi 12-15 újszülöttet érint Magyarországon, de ha korán észlelik és kezelik, a gyermek az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet. A ritka betegségek világnapján ez a kór is a fókuszba kerül.
Tavaly november óta mintaprogram keretében ingyenesen érhető el Magyarországon az SMA-vizsgálat, melyet a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végeznek, és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött – írja az MTI.
A vizsgálat fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok.
Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének első három-négy hónapjában a tünetek nehezen felismerhetőek. Ennek következtében sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.
A legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet.
[su_note note_color=”#cdd9e7″ text_color=”#161515″]A baranyai SMA-val született kisfiú, Zente gyógyulásának sikertörténetéről sokat írtunk: igazi csoda volt, egy soha nem látott összefogás eredménye, hogy hazánkban elsőként megkapta az akkor méregdrága, 700 milliós terápiát, mely nagyon sokat segített neki a felépülésben. Azóta a kicsi szépen fejlődik, már járni is tud.[/su_note]
Az SMA-szűrés tehát „történelmi mérföldkő” a betegség kezelésében, ezzel összefüggésben nélkülözhetetlen, hogy az ingyenes lehetőség híre minél több magyar családhoz eljusson – hívta fel a figyelmet az MTI a ritka betegségek világnapja alkalmából.
Pécsen is lesznek programok a fontos világnaphoz kapcsolódva
A ritka betegségek világnapja országos rendezvényéhez csatlakozva Pécsen is várják az érdeklődőket március 4-én a Zsolnay-negyedbe rendezett egész napos programra – zenés-táncos műsorral, fotódíjátadóval, szakmai előadásokkal, állatasszisztált terápiás bemutatóval egybekötve.
Az idei országos programokról ITT lehet olvasni.
