Mind több betegségről igazolják, hogy a háttérben meghatározó szerepe van örökletes tényezőknek. Fiatal, tökéletesen egészségesnek tartott élsportolók hirtelen szívhalálának föltételezett genetikai okairól számolt be az European Heart Journal.
Marina Cerrone és Silvia G. Priori az élettani alapkutatás és az arra épülő klinikai orvostudomány elméleteiről és kezdeti eredményeiről számol be a hirtelen szívhalállal kapcsolatban. Az Egyesült Államokban évente átlag 450 000, az Európai Unióban csaknem fél millió ember így fejezi be az életét.
A legtöbb krónikus beteg is általában úgy végzi, hogy végül megáll a szíve, de a drámai hír mindig az, amikor fiatal labdarúgók vagy olimpikonok váratlanul, holtan összeesnek a pályán. Az is tény, hogy ezek közül sokan megmenthetők volnának, ha mindenki tudna újraéleszteni és késedelem nélkül elkezdené a szívműködés átmeneti pótlására a mellkas erélyes nyomogatását.
Az ilyen esetek többségében is kiderült, hogy szokatlanul korán kezdődő koszorúér-betegségről van szó. A kutatók hangsúlyozzák, hogy ilyenkor nem záródik el valamelyik koszorúér és nem alakul ki szívizom elhalás, infarktus, hanem koszorúér szűkület következtében az oxigénhiány hirtelen végzetes szívritmuszavart indít el.
Ez először általában nem szívmegállás, hanem a test valamennyi sejtjét vérrel ellátó szívkamrák, ritmusos összehúzódás helyett remegni, fibrillálni kezdenek. Ezzel a vérkeringés gyakorlatilag megszűnik és bekövetkezik a halál.
A tanulmány áttekinti azokat a ritmuszavarokat, amelyekkel kapcsolatban már bizonyos örökletes tényezők kiderültek. Eddig is tudtuk, hogy bizonyos ingerületvezetési zavarok fokozzák az életveszélyes szívritmuszavarok kockázatát. Az EKG felvételen ezeket a gyakorlott szívgyógyász fölismeri és ilyenkor fokozott figyelemmel a veszély csökkenthető.
Az utóbbi években új tudományág alakult ki, a szív ioncsatorna kutatás. Genetikailag meghatározott az a tulajdonság, hogy a különböző ionok, a kálium, a nátrium vagy a magnézium milyen mértékben jutnak be az ioncsatornák útján a sejtekbe, ez pedig megmagyarázza esetleges ritmuszavarok elindulását.
A kutatók szerint az alapkutatás kideríti a genetikai jellemzőket, a szívgyógyászok pedig ezek figyelembe vételével megelőzhetik bizonyos veszélyes ritmuszavarok megjelenését.
