Nem kis összegről van szó, 1,3 milliárd forintos terápia segíthetne megakadályozni a Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált gyermek állapotromlását.
A zengővárkonyi Sági család szomorú története Dominik egyéves kora körül kezdődött, gyerekorvosa nem nyugodott bele abba, hogy nem igazán akar hízni a gyermek. Ezért vérszegénység gyanújával küldte őket laborba, ám a magasabb májenzim-értékeken kívül mindent rendben találtak.
Ez után következett egy hasi ultrahang, ahol kiderült, hogy a kicsinek minimálisan nagyobb a mája. Egy hónap múlva kontroll történt, az eredmények pedig továbbra is magasabb májértékeket mutattak, így kiegészítésként a kreatin-kináz (CK) szintjét is megmérték.
Az pedig rendkívül magas lett, és mivel a három érték együttesen magas, felmerült a betegség gyanúja.
Újabb vérvizsgálat várt a csöppségre, melyen már a kérdéses Dystrophin gént vizsgálták. Az első eredmény bár negatív lett, a genetikai vizsgálaton később igazolódott a kór, a Duchenne-féle izomdisztrófia: egy génmutáció miatt Dominik szervezete nem termeli az izmok működéséhez szükséges enzimet.
A 3500 fiúgyermekből csupán egyet érintő betegség folyamatos leépüléssel jár, a kicsik tízéves korukra kerekesszékbe kerülhetnek, később saját magukat sem lesznek képesek ellátni, nem tudnak mozogni, végül a belső szerveiket is eléri a kór.
A család az utolsó utáni kis reménysugárba kapaszkodik, amit az Amerikában vagy Dubajban elérhető génterápia jelent számukra, mely minél előbb megállíthatja az állapotromlást. Ehhez keresnek támogatókat. Nem kis összegről van szó: az USA-ban 1,3 milliárd forintnak megfelelő az összeg, ami a kisfiú terápiáját tenné lehetővé. „Jó hír” azonban, hogy már Dubajban is megkaphatná a létfontosságú kezelés, ott az ár 200 millióval kevesebb lenne.
Szinte elérhetetlennek tűnik a cél, a család mégsem adja fel, gyűjtésbe kezdtek a kicsi gyógyulásáért. Bár meglátásuk szerint az lehetne a megoldás, ha a Duchenne-féle izomdisztrófia az SMA-hoz hasonlóan bekerülne az államilag támogatott betegségek közé, ami rengeteg embernek segíthetne.
