Ritka betegségről akkor beszélhetünk, ha kétezer emberből legfeljebb egyet érint. Ma Magyarországon nyolcszázezerre tehető a ritka betegséggel élők száma. Ők sokszor évekig várnak diagnózisra és ellátásra – hangzott el a Kossuth Rádió Napközben című műsorában.
Az egyik ilyen ritka betegség a Williams-szindróma, egy ritka genetikai állapot. Tünetei kisgyermekkorban a közepes vagy súlyos tanulási nehézség, a figyelemzavar, a járás és a beszéd képességének, valamint a szobatisztaság későbbi kialakulása. A térbeli tájékozódás is kihívást jelent számukra.
Tábort szerveztek Balatonbogláron a Williams-szindrómásoknak
A betegséggel élők érdekképviseleti szervezete a Magyar Williams Szindróma Társaság, melynek elnöke, Pogányné Bojtor Zsuzsanna. A műsorban elmondta, az érintett családok számára tábort szerveztek idén Balatonbogláron. A résztvevők száma csaknem száz fő, a tábor pedig részben fejlesztő, részben nosztalgikus jellegű, hiszen éppen most ünnepli huszadik évfordulóját a társaság. A táborban a fejlesztéseket úgy hangolják össze, hogy azok játékosak és szórakoztatók is legyenek.
Sok felnőttnél még nem diagnosztizálták a betegséget
Négy évig csak az előkészületek folytak, de 1999-ben végre megalakult a társaság. Akkoriban a fejlesztések jelentettek nehézséget, illetve nem volt egy hely, ahova a gyerekeket éves ellenőrzésre el lehetett volna vinni. A társaság ezért megteremtett egy lehetőséget a II. Számú Gyermekklinikán, később, a felnőttek számára pedig a II. Számú Belgyógyászati Klinikán.
Ezzel egy időben a hangsúly a fejlesztő foglalkozásokra, a családsegítésre és a közösségépítésre került. Amikor a Magyar Williams Szindróma Társaság számára egyértelművé vált, hogy rengeteg ritka betegség van, a társaság létrehozta a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségét azért, hogy a központ segítségével az izoláltan, társadalomtól elzártan élő ritka betegeknek esélyük van, hogy megfelelő ellátásban részesüljenek és érintett társaikkal sorsközösséget alkossanak.
Húszezerből egy gyermek lesz Williams-szindrómás. Magyarországon 4-500 családban van jelen a betegség, de inkább a felnőttek között találni olyan betegeket, akik soha nem lettek diagnosztizálva.
A pécsi, szegedi, budapesti és a debreceni nagy egyetemi központokban sok ritka betegség diagnózisát képesek felállítani az orvosok. Ha valakinél felmerül a gyanú, hogy ritka betegséggel él – habár rengeteg az átfedő tünet –, annak vagy a Mentőöv Információs Központhoz kell eljutnia vagy pedig az orvosi szakértői centrumokba – zárta szavait Pogányné Bojtor Zsuzsanna.
